Biyotinidaz eksikliği
Biotinidaz, biotin adlı vitaminin metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Biotin ise 4 adet karboksilaz enziminin aktif hale gelmesinde rol alır. Bu enzimler, protein yıkımında, glukoneogenezde ve yağ asidi sentezinde rol alırlar. Dolayısıyla bu enzim protein, glukoz ve lipit metabolizmasında önemli rol alır.
Otozomal resesif geçiş gösteren nörokutanöz bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği olan çocukların tanısı, 1 haftalık ile 10 yaşa arasında konulabilir. Bu nedenle klinikte belirtilen sorunlarda bu enzim eksikliği akla gelmelidir. Bazı hastalar tek sistemle ilgili belirti verirken bazıları çoklu sistem bulgusu ile de gelebilirler.
Dünyada biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiyedir. Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11000 olarak bildirilmiştir.
Biotinidaz, eksikliğinin düzeyine göre aşağıdaki bulgular değişik düzeylerde hastalarda bulunabilir.
Klinik
Hipotoni (kas güçsüzlüğü)
Konvülsiyon (havale)
Egzema benzeri cilt döküntüleri
Saçlarda dökülme (alopesi)
Solunumla ilgili sorunlar
Hızlı nefes alıp verme
Krup benzeri öksürük (larenjit benzeri)
Apne (nefes tutma)
Konjunktivit (göz enfeksiyonu)
Kandidiazis (mantar enfeksiyonu)
Ataksi (dengesiz yürüme)
Gelişme geriliği
İşitme kaybı
Görme sorunlar (optik atrofi)
Tedavi
Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve diğer bir çok sorunla birlikte ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle ülkemizde de tarama programı kapsamında bebekler taranmaktadır. Tanıdan sonra tedavi kolay olup biotin adlı vitaminin ağız yolu ile verilmesinden ibarettir. Bu tedavi ömür boyu devam etmelidir. Tedavi sonrası tüm semptomlar gerilerken gelişme geriliği, optik atrofi ve iştme kaybı eğer gelişmiş ise genelde tedavi ile iyileşmez.
Turkish
Arabic
English
Russian
Mesaj: Öncelikle merhaba
Hocam 2 tane kızım var biri 2 yaşında biri 6 aylık ilk çocuğumuz oldugunda topuk kanında biotin eksikliği oldugunda Gaziantep araştırma hastanesine sevk ettiler ordan Bioak ilacına başladık süreklide kontürole gidip geliyoruz ilk çocukta çok şükür bşy yok 2 çocuğuz dünyaya geldiginde aynı şekilde sevk ettiler onada bioka başladık ilk 2 3 ayda hiç bi sorunumuz yoktu çoçuk 4 5 aylıkken sürekli soguk havale geçirmeye başladı kullandımız ilacı günde 2 çıkardılar nöbetler değişmedi tekrarladı öyle olunca yavaş yavaş fazlalaştırdılar şuan çok şükür nöbetler kesildi bioak ilacını günde 5 çıkardık çoçuk 6 aylık olcak duyma görme engelli yok çok şükür ama kas gevşekliği boynunu tutamıyo bu böyle devam eder mi yoksa zamanla düzelme olurm hocam bide bu hastalıgın bi tedavisi varmı varsa nasıl ve nerde bilgi alabilirz 3 çoçugu düşünürsek bizimde bi tedavimiz varmı acaba çok teşekkür ederim hayırlı günler
Merhaba hocam bizim bebek tam 40 günlük ve biotinidaz eksikliği çıktı biz test yaptık
Biotinidaz yüzdesi 10. 6
Biotinidaz aktivitesi 0.92
Durum da K yazıyor bebeğimiz riskli durumda mı oluyor yoksa belirli bir yaştan sonra düzelir mi
Merhaba hocam bizim bebek tam 40 günlük ve biotinidaz eksikliği çıktı biz test yaptık
Biotinaz yüzdesi 10. 6
Biotinidaz aktivitesi 0.92
Durum da K yazıyor. Bebeğimiz riskli durumda mı yoksa belirli bir yaşa gelince ilaç bırakılır ve düzelir mi ne yapmamız gerekiyor