Fenilketonüri

Yenidoğan tarama programına alınan ikinci hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. Proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle karaciğerde kullanılamaz. Bunu sonuç olarak fenilalanin ve ve onun yıkım ürünleri kan ve dokularda birikir.

Bu birikimin olduğu organlardan biri de beyin olup, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel sorunların ortaya çıkmasına neden olur. Taramada amaç, bebeklerde hastalık bulguları gelişmeden tanının konulmasıdır.

Bu hastalar, hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden klinik olarak ayırt edilemezler. Erken tanınıp tedavi edilmedikleri taktirde çocuklarda 5.-6.aylardan sonra zekadaki gerileme önemli bir düzeye ulaşır. Tedavi edilmeyen vakalarda ilk bir yıl içinde 50IQ’luk bir puan kaybı olur.

Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişimsel özelliklerini kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığı için mikrosefali dediğimiz başlarının küçük olması durumu ortaya çıkar.

Bu hastaların yarıdan fazlasında açık saç ve cilt rengi görülür. Kaşıntılı cilt lezyonları görülebilir. Bu bebeklerin idrarında ve terinde küf kokusu algılanabilir. Havale (konvülsiyon) geçirebilirler. Hemen hepsinde EEG anormalliği saptanır. Hastaların 1/3’ünde spastisite, derin tendon reflekslerinde artma, tonus artışı gibi serebral palsi benzeri bulgular görülebilir.

İçe kapanık veya saldırgan davranışlar görülebilir. Diğer özellikler olarak hiperaktivite, amaçsız hareketler, ritmik sallanma, stereotipi ve tremor sıralanabilir.

Genetik

Hastalık geni 12 (q22-24.1).kromozomda bulunur. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterdiği için hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gereklidir. Taşıyıcı olduğu bilinen bir ailenin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir. Taşıyıcılarda herhangi bir klinik bulgu yoktur ve taşıyıcılığı saptamaya yönelik bir test bulunmamaktadır. Fenilketonüri, ülkemizde akraba evliliklerinden dolayı sık görülmektedir.

 

Amerika ve Avrupa: 1 / 10.000- 30.000

Türkiye: 1 / 4500 (canlı doğumda)

 

Tedavi:

Bebeğin büyüme ve gelişmesinin normal olabilmesi için tanı konulur konulmaz özel diyet tedavisine başlanmalıdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması çocuğun gelişimi açısından hayati önem taşır. Tedavin başlanma zamanı ile zeka performansı direkt olarak ilişkilidir. Diyet tedavisine, yaşam boyu devam edilmelidir.

Yetişkin dönemde diyet tedavisini bırakan hastalarda algılamada zayıflık, dikkat azalması ve okul başarısında azalma görülür.

Ülkemizde Ulusal Fenilketonüri Taraması kapsamında doğum hizmeti veren tüm sağlık kuruluşlarında tarama zorunludur.

Ülkemizde halen evde doğumlar yüksek olduğu için her bebek bu açıdan dikkatle sorgulanmalı ve tarama testleri yapılmalıdır.

Tarama kanı ne zaman alınır?

Yeni doğan taraması için kan örneği, doğumdan sonraki 3-5 günlerde alınmalıdır.

Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. Ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda alınmalıdır.

 

Daha sonra ikinci kez, bebek bir haftalık olunca en yakın sağlık merkezinde yeni kan örneği alınmalıdır.

Bebeğin topuğu steril bir lanset ile derinliği 2.5 mm’den daha derin olmayacak biçimde delinir. Delme işlemi için topuğun plantar yüzünün mediyal ve lateral dış kenarları kullanılır.