Konjenital Hipotiroidi
Yenidoğan tarama programına alınan ilk hastalıktır. Tiroid bezinin doğumdan itibaren hormon üretememesi olarak tanımlanabilir. Yenidoğan döneminde en sıkgörülen endokrinolojik sorundur.
- Tiroid bezinin gelişimsel bozukluklarından
- Tiroid hormon biyosentezi bozuklukları (dishormonogenez)
.
Sıklık
Dünyada 3.500- 4.000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde sıklık 3.400 canlı doğumda bir bulunmuştur. Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler.
Klinik
- Uzamış sarılık
- Hipotoni (pelte bebek)
- Kabızlık
- Ödemli ve kaba yüz
- Cilt kuruluğu
- Dil büyüklüğü
- Umbilikal herni (göbek fıtığı)
- Guatr
- Livedo retikülaris (ciltte haritamsı döküntü)
Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (< % 10). Bu nedenle de tarama programına alınmıştır. Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür.
Tanı
Tanı, serumda T4 (ve/veya sT4) ve TSH ölçümü ile konur.
Serumda T4 düzeyinin düşük, TSH düzeyinin yüksek bulunması konjenital hipotiroidi tanısını doğrular. Zaman kaybedilemden tiroid hormon tedavisine başlanmalıdır.
Hipotiroidinin nedenine yönelik olarak sintigrafi ve/veya USG yapılmalıdır. Bu tetkikler nedeni ile tedavide gecikme olmamalıdır.
Tedavi
L-Tiroksin kullanılır.
L-tiroksin tedavisinin başlanmasından 1-2 hafta sonra T4/TSH ölçümü tekrarlanmalıdır.
Tedavis sürecinde hedef, serum T4 veya sT4 düzeylerini normal aralığın üst yarısında tutmaktır.
Turkish
Arabic
English
Russian